標(biāo)準(zhǔn)型
占患者總數(shù)的92.5%,患兒體細(xì)胞染色體有47條,有一條額外的21號染色體,核型為47,XX(或XY)+21。其發(fā)生機制為親代(多為母親)的生殖細(xì)胞在減數(shù)時染色體不分離所致。
易位型
約占全部病例的2.5%~5%,多為羅伯遜易位,即著絲粒融合,其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。最常見為D/G易位,D組中以14號染色體為主,核型為46,XX(或XY)-14,+t(14q;21q),少數(shù)為15號染色體。另一種為G/G易位,是由于G組中兩個21號染色體發(fā)生著絲粒融合,形成等臂染色體,核型為46,XX(或XY)-21,+t(21q;21q)。
(3)嵌合型:
僅占21-三體綜合征的2.5%-5%,是指受精卵在有絲期間染色體不分離而導(dǎo)致的,因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷。患兒體內(nèi)含有正常和21-三體細(xì)胞二種細(xì)胞株,形成嵌合體,核型為46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21,其臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高,臨床并發(fā)癥的發(fā)生率也相對較少。
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