步驟/方法:
原發(fā)性近端RTA(Ⅱ型) 近端腎小管對碳酸氫鹽再吸收缺陷。多見于男孩,生長緩慢,酸中毒癥狀,低鈉血癥癥狀,患兒食欲不振、常有惡心、嘔吐、乏力、便秘、脫水等癥狀。碳酸氫鹽的腎閾值約為18~20mmol/L以下。氯化銨負荷試驗時,可排出pH<5.5的酸性尿。
原發(fā)性遠端RTA(Ⅰ型) 遠端腎小管分泌H+功能障礙,致使尿液不能酸化,而呈高氯性代謝性酸中毒。為常染色體顯性遺傳。女孩多見(約70%),生長發(fā)育落后,頑固性佝僂病,可表現(xiàn)骨痛及鴨步態(tài)。腎鈣化、腎結(jié)石、腎絞痛、煩渴、多尿、脫水、低鉀血癥、高氯血性代謝性酸中毒伴堿性尿或弱酸性尿。氯化銨負荷試驗,尿pH不能降至5.5以下為與近端RTA重要不同之點。
混合型(Ⅲ型) 兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征。見于嬰兒,癥狀出現(xiàn)早,可在生后1個月即出現(xiàn)癥狀,多尿明顯。
Ⅳ型 其特點為持續(xù)性高血鉀及腎源性高氯血性酸中毒,多有某種程度的慢性腎功能不全及伴有腎小管及間質(zhì)疾病。腎素分泌減少,醛固酮分泌缺陷,腎酸化功能失調(diào)同Ⅱ型,尿碳酸氫鹽排泄常為2%~3%,且無其他近端腎小管功能異常。小兒患者可隨年齡增長而酸中毒減輕。
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