近日媒體報道,有一位32歲的南京女子,在她14歲時被確診患有骨肉瘤,2015年又被確診患有乳腺癌,并在近幾年里被檢查出患有多種原發(fā)性癌癥,目前已確診患有5種癌癥。這位女子表示,在與這些腫瘤的斗爭中已經(jīng)度過了18年,得到了老公、家人和朋友的支持和鼓勵,這讓她能夠重新振作起來。專家表示,她可能患有的是李-佛美尼綜合征,該綜合征的患癌風(fēng)險顯著高于一般人群。
據(jù)了解,李-佛美尼綜合征是以兩位醫(yī)生Frederick Pei Li和Joseph F. Fraumeni Jr的名字命名的,他們通過研究648名橫紋肌肉瘤兒童患者的醫(yī)療記錄和死亡證明等相關(guān)資料,首次提出了李-佛美尼綜合征。
李-佛美尼綜合征是一種罕見的遺傳性綜合征,通過常染色體顯性遺傳。它具有癌癥早期發(fā)作和一生中多種類型癌癥的特征。研究表明,李-佛美尼綜合征會顯著增加兒童和中青年罹患多種癌癥的風(fēng)險,其中主要包括軟組織肉瘤、乳腺癌、骨肉瘤、白血病和腎上腺皮質(zhì)瘤等。
由于李-佛美尼綜合征的特殊性,對于患者和家庭來說,正確認(rèn)識疾病的本質(zhì)非常重要。在面對這種情況時,患者和家人需要積極尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助和建議,制定合適的治療方案,并遵循專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)。此外,加強(qiáng)日常生活中的健康管理、保持積極心態(tài)也是至關(guān)重要的。同時,社會各界也應(yīng)該為罕見疾病的研究和支持提供更多的關(guān)注和資源,以幫助患者和家庭度過難關(guān)。
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