G雜合突變,其罕見性由此可見一斑。最終,他們成功鑒定出這是一例全新的B型血亞型,這一發(fā)現(xiàn)尚未被國(guó)際輸血協(xié)會(huì)(ISBT)收錄。這一重要成果現(xiàn)已獲得正式認(rèn)可,并被賦予了新的編碼:PP928483。"/>
近日,邯鄲市第一醫(yī)院輸血科取得了一項(xiàng)突破性成就,成功鑒定出一例極其罕見的血型,其稀有程度甚至超越了廣為人知的“熊貓血”。這一獨(dú)特血型的形成,源于ABO新等位基因第7外顯子上的c.449A>G雜合突變,其罕見性由此可見一斑。
2024年4月,該醫(yī)院輸血科的崔寧寧檢驗(yàn)師在對(duì)一位擬輸血患者的血液樣本進(jìn)行血型鑒定時(shí),遇到了前所未有的挑戰(zhàn)。鑒定結(jié)果出現(xiàn)了正反定型不一致的情況:正定為O型,而反定則為B型,這使得患者的血型無(wú)法準(zhǔn)確判定。
面對(duì)這一異常情況,崔檢驗(yàn)師迅速向上級(jí)匯報(bào),董佩云主任憑借深厚的專業(yè)知識(shí),敏銳地察覺到這可能是一種極為罕見的B亞型血型。于是,她立即組織團(tuán)隊(duì)對(duì)患者樣本進(jìn)行了一系列復(fù)雜的血清學(xué)鑒定,包括吸收放散等試驗(yàn),初步驗(yàn)證了她的推測(cè)。
為了進(jìn)一步確認(rèn)這一發(fā)現(xiàn),輸血科團(tuán)隊(duì)又進(jìn)行了深入的基因測(cè)序工作。最終,他們成功鑒定出這是一例全新的B型血亞型,這一發(fā)現(xiàn)尚未被國(guó)際輸血協(xié)會(huì)(ISBT)收錄。這一重要成果現(xiàn)已獲得正式認(rèn)可,并被賦予了新的編碼:PP928483。
董佩云主任在接受媒體采訪時(shí)表示,全球存在包括ABO血型和RH血型等在內(nèi)的多種血型系統(tǒng)。由于人類基因的不斷突變,這些血型系統(tǒng)中不斷涌現(xiàn)出新的亞型。因此,實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的血型匹配對(duì)于保障輸血安全具有至關(guān)重要的意義。這一發(fā)現(xiàn)不僅豐富了人類對(duì)血型多樣性的認(rèn)識(shí),也為臨床輸血提供了更加精準(zhǔn)的指導(dǎo)。
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