G雜合突變,其罕見性由此可見一斑。最終,他們成功鑒定出這是一例全新的B型血亞型,這一發(fā)現(xiàn)尚未被國際輸血協(xié)會(ISBT)收錄。這一重要成果現(xiàn)已獲得正式認可,并被賦予了新的編碼:PP928483。"/>
近日,邯鄲市第一醫(yī)院輸血科取得了一項突破性成就,成功鑒定出一例極其罕見的血型,其稀有程度甚至超越了廣為人知的“熊貓血”。這一獨特血型的形成,源于ABO新等位基因第7外顯子上的c.449A>G雜合突變,其罕見性由此可見一斑。
2024年4月,該醫(yī)院輸血科的崔寧寧檢驗師在對一位擬輸血患者的血液樣本進行血型鑒定時,遇到了前所未有的挑戰(zhàn)。鑒定結果出現(xiàn)了正反定型不一致的情況:正定為O型,而反定則為B型,這使得患者的血型無法準確判定。
面對這一異常情況,崔檢驗師迅速向上級匯報,董佩云主任憑借深厚的專業(yè)知識,敏銳地察覺到這可能是一種極為罕見的B亞型血型。于是,她立即組織團隊對患者樣本進行了一系列復雜的血清學鑒定,包括吸收放散等試驗,初步驗證了她的推測。
為了進一步確認這一發(fā)現(xiàn),輸血科團隊又進行了深入的基因測序工作。最終,他們成功鑒定出這是一例全新的B型血亞型,這一發(fā)現(xiàn)尚未被國際輸血協(xié)會(ISBT)收錄。這一重要成果現(xiàn)已獲得正式認可,并被賦予了新的編碼:PP928483。
董佩云主任在接受媒體采訪時表示,全球存在包括ABO血型和RH血型等在內的多種血型系統(tǒng)。由于人類基因的不斷突變,這些血型系統(tǒng)中不斷涌現(xiàn)出新的亞型。因此,實現(xiàn)精準的血型匹配對于保障輸血安全具有至關重要的意義。這一發(fā)現(xiàn)不僅豐富了人類對血型多樣性的認識,也為臨床輸血提供了更加精準的指導。
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