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怎么判斷孩子是否是維生素B6依賴綜合征?

來(lái)源:懂視網(wǎng) 責(zé)編:小OO 時(shí)間:2020-03-21 10:53:56
導(dǎo)讀維生素B6依賴病是一種少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病,近年來(lái)發(fā)現(xiàn),此病遺傳基因在第五號(hào)染色體上。維生素B6依賴病表現(xiàn)為新生兒、嬰兒,也有晚至3歲開(kāi)始的反復(fù)無(wú)熱驚厥,但用常規(guī)的抗驚厥藥物治療無(wú)效。因其癥狀與神經(jīng)系統(tǒng)疾病相似,所以極易誤診。如延誤診治,有可能導(dǎo)致患兒智力低下甚至死亡,下面是一些判斷的方法:步驟/方法:孩子偶然出現(xiàn)無(wú)誘因抽搐,抽搐時(shí)雙眼凝視,口周發(fā)青,舌顫抖,持續(xù)幾秒鐘自行緩解。為孩子靜脈點(diǎn)滴維生素B6后,這名患兒很快停止了抽搐。連續(xù)用藥4天,癥狀完全消失。那就說(shuō)明是維生素B6依賴綜合征...
維生素B6依賴病是一種少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病,近年來(lái)發(fā)現(xiàn),此病遺傳基因在第五號(hào)染色體上。維生素B6依賴病表現(xiàn)為新生兒、嬰兒,也有晚至3歲開(kāi)始的反復(fù)無(wú)熱驚厥,但用常規(guī)的抗驚厥藥物治療無(wú)效。因其癥狀與神經(jīng)系統(tǒng)疾病相似,所以極易誤診。如延誤診治,有可能導(dǎo)致患兒智力低下甚至死亡,下面是一些判斷的方法:

步驟/方法:

孩子偶然出現(xiàn)無(wú)誘因抽搐,抽搐時(shí)雙眼凝視,口周發(fā)青,舌顫抖,持續(xù)幾秒鐘自行緩解。為孩子靜脈點(diǎn)滴維生素B6后,這名患兒很快停止了抽搐。連續(xù)用藥4天,癥狀完全消失。那就說(shuō)明是維生素B6依賴綜合征。

患有維生素B6依賴綜合征的嬰兒出生后如喂養(yǎng)食物中缺乏維生素B6,可顯示神經(jīng)過(guò)敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐,導(dǎo)致抑郁、嗜睡智力遲鈍、振動(dòng)覺(jué)及位置覺(jué)消失,同時(shí)常有胃腸道癥狀,口腔炎、舌炎、眼炎等。   

檢查患兒尿中是否出現(xiàn)大量黃嘌呤酸,維生素B6依賴病者此試驗(yàn)可能陰性,血清及紅細(xì)胞谷-草轉(zhuǎn)氨酶降低,腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。

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標(biāo)簽: 楊國(guó)福 10年 110斤
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