什么是侏儒癥

什么是侏儒癥？一起來看看吧！

侏儒癥是一種病，是由一種基因疾病引起的，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。

侏儒癥病因

1、骨骼系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。

2、染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合征），貓叫綜合癥（5號染色體短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥。

3、先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

4、內分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退（克汀?。?。

5、腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

6、家族性矮小癥和原發(fā)性侏儒癥，體質性生長發(fā)有延緩或青春期延遲。

7、長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。

知識拓展

侏儒癥的早期癥狀是什么

1、侏儒癥這種疾病在發(fā)病早期，患者就會有生長發(fā)育障礙的癥狀出現(xiàn)，這種癥狀主要表現(xiàn)為孩子在兩歲之后生長的就比較慢，雖然體態(tài)相對來說比較勻稱，但孩子的升高卻總是比較矮小的;還有的孩子囟門很遲才會閉合，而且牙齒生長的速度也總是很遲，雖然大腦發(fā)育和智力跟同齡的孩子一樣，但性格一直卻是保持的童稚狀態(tài)，并且孩子的頭發(fā)也比較細軟，而且皮膚也很細膩，猶如嬰兒的皮膚一般，這些癥狀都是比較明顯的，如果家長朋友能夠引起注意，是可以很好的發(fā)現(xiàn)這種疾病的。

2、侏儒癥這種疾病在發(fā)病早期，患者還會有性發(fā)育障礙的癥狀出現(xiàn)，這種癥狀一般是在青春期的時候才會出現(xiàn)的，主要是由于患者的促性激素缺乏導致女性出現(xiàn)了幼稚的子宮，而且還會有原發(fā)性閉經以及乳房、臀部以及外陰都不發(fā)達的癥狀出現(xiàn)，并且女性也不會有腋毛和陰毛出現(xiàn)。這個時候如果患者不能夠及時的發(fā)現(xiàn)，一旦發(fā)展到成年，患者的皮膚就會由于彈性減退而起皺，嚴重的患者還會伴有視力障礙、頭痛以及嘔吐等顱內高壓的癥狀出現(xiàn)，甚至還會有尿崩癥的癥狀發(fā)生。

預防保健的方法

對本征患兒應積極預防心力衰竭和感染的發(fā)生。本征的預防參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用)；④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

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