馬凡綜合征

很多人都不知道什么是馬凡綜合征？其實這是一種遺傳病，那么，得了馬凡綜合征應(yīng)該怎么辦嗎？馬凡綜合征怎么治療呢？導(dǎo)致馬凡綜合征的原因是什么呢？下面我們一起來看看馬凡綜合征的危害有哪些吧！

馬凡綜合征

馬凡綜合征為一先天性中胚葉發(fā)育不良性疾病，為一遺傳型結(jié)締組織病，系常染色體顯性遺傳性疾病，個別呈常染色體隱性遺傳，具體發(fā)病原因不明，據(jù)認(rèn)為與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān)。人群發(fā)病率約 4人/10萬人，本綜合征臨床表現(xiàn)不一，主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼等器官組織。是法國兒科專家Antoine于1896首例報告，此后有類似病例報告，于1931年正式稱之Marfan綜合征。

馬凡氏綜合征造就天才？專家：實為致命殺手需早治

有一種病癥，其患者通常擁有異于常人的體格，似乎是上天給予他們的禮物，令他們在各個領(lǐng)域發(fā)揮出色;又似乎是對他們的一個玩笑，使這份"禮物"總是被早早"收回"。馬凡氏綜合癥，就是這場悲情故事的開始。中華醫(yī)學(xué)會上海心外科分會會員、上海遠(yuǎn)大心胸醫(yī)院成人心臟中心組長肖亦敏表示，馬凡綜合征是一種少見的先天性遺傳性結(jié)締組織疾病。主要累及心血管、骨骼和眼組織。

馬凡氏綜合征：體型造就的悲情天才

優(yōu)秀的小提琴家帕格尼尼：身軀瘦長、關(guān)節(jié)柔軟、手指纖長。比常人長的手指和柔韌的關(guān)節(jié)是他的天賦，使他能在演奏的過程中應(yīng)用種種對常人來說幾乎不可能的技巧，傾倒眾生，被譽為“小提琴魔術(shù)師”，至今無人能出其右，而他留下的曲譜沒有幾個人能順利演奏。經(jīng)考證：這位偉大的小提琴演奏家和作曲家是馬凡氏綜合征患者。

美國的女排名將海曼，身材高瘦，手指特長，叱咤排壇多年，最后猝死在球場上。據(jù)尸檢結(jié)果，海曼也死于是馬凡氏綜合征。

1984年身高2米17的中國男籃運動員韓朋山在火車上因心臟病猝死。

2001年身高2米04的四川排球運動員朱剛猝死。

2009年身高2米12的沈陽東進(jìn)隊中鋒武強(qiáng)突發(fā)心臟病去世。

2012年身高2米18的籃球運動員張佳迪猝死。

馬凡氏綜合征真是一種造就天才的??？

看了上述一串名單，有些人就認(rèn)為，馬凡氏綜合征是一種造就天才的病。難道，馬凡氏綜合征與天才之間真的有必然關(guān)系？

在一些體育運動中，‘馬凡氏綜合征’患者可能會憑借其身體上的特殊之處，占有一定的優(yōu)勢，比如籃球、排球比賽中，身材瘦高、手臂修長就會在較量中占優(yōu)。但這畢竟是一種疾病，和天才之間并沒有必然的聯(lián)系。并不是說得了‘馬凡氏綜合征’就會成為游泳高手，就會成為籃球巨星。

已造成多名體育運動員死亡 如同體內(nèi)的"不定時炸彈"

對于體育運動員來說，馬凡氏綜合征不僅不是‘福音’，反而是個‘殺手’?！泵绹患铱蒲袡C(jī)構(gòu)曾對1985年至1995年全美猝死的158名運動員進(jìn)行了一次調(diào)查，結(jié)果表明其中有134人死于心血管疾病。而在這些因心臟病而暴亡的運動員中，有4人曾被查出患有“馬凡氏綜合征”

"悲劇"的發(fā)生總是突如其來。肖亦敏介紹，患有馬凡氏綜合癥的病患除了身體異于常人外，總是伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。夾層動脈瘤最主要的危害便是破裂大出血，其一旦承受不住主動脈內(nèi)壓力而破裂，可與幾分鐘之內(nèi)因大出血休克而導(dǎo)致病人猝死。約有50%患者在發(fā)病的急性期即因破裂死亡，而從急性期幸存下來、進(jìn)入慢性期患者也往往最終死于夾層動脈瘤破裂，因此，夾層動脈瘤往往被稱為人體內(nèi)的"不定時炸彈"。

專家：馬凡氏綜合征早期治療效果好

馬凡氏綜合征的患者似乎總是有超乎常人的天才，但是上天卻給予了他們脆弱的軀體。馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。

隨著科技進(jìn)步，目前馬凡氏綜合征手術(shù)成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應(yīng)及時手術(shù)治療。希望對于這個少有的可以有效治療的罕見疾病，不再有如海曼般的悲劇發(fā)生。

溫馨提示：由于馬凡氏綜合征有家族史的可能，所以，一旦發(fā)現(xiàn)自身存在骨骼、眼、心血管該病等，應(yīng)及時去醫(yī)院檢查。心血管疾病可大可小，一旦確證應(yīng)及早就醫(yī)，不要等到這顆"不定時炸彈"爆炸后，才后悔莫及。

1.94米小伙患上"馬凡氏綜合征" 此病號稱"巨人殺手"

25歲的即墨小伙張元(化名)身高1米94，今年春節(jié)期間老是感覺胸悶，到醫(yī)院一查竟是主動脈瘤合并夾層，這是一種非常兇險的疾病，這種病也是導(dǎo)致馬凡氏綜合征患者死亡的主因。醫(yī)院醫(yī)生用了4種手術(shù)并行的方式，耗時14個小時救了他一命。醫(yī)生提醒，“馬凡”這種病被稱為“巨人殺手”，但并非只有高個子才可能得，他們還曾接診過身高只有1米7的患者。

他介紹，自己在2月26日感覺有明顯胸悶憋氣癥狀，于是到了當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，醫(yī)院懷疑是主動脈瘤，緊急聯(lián)系了醫(yī)院，當(dāng)天晚上就來到了這里就診。

外科副主任結(jié)合患者身高，以及四肢細(xì)長、高度近視等一系列外在表現(xiàn)，懷疑他很有可能患上了“馬凡氏綜合征”?！鞍才诺臋z查使用了國內(nèi)第一臺光子CT，顯示他的主動脈夾層情況較重，原本只有28毫米的主動脈增粗到了將近7厘米，血液在夾層中涌動，稍有破裂就有可能導(dǎo)致死亡?！?月28日，為患者實施了手術(shù)，手術(shù)歷時14個小時，術(shù)后張元恢復(fù)得不錯，3月18日就可以出院了。

聲明：本網(wǎng)頁內(nèi)容旨在傳播知識，若有侵權(quán)等問題請及時與本網(wǎng)聯(lián)系，我們將在第一時間刪除處理。TEL:177 7030 7066 E-MAIL:11247931@qq.com